Descripción general de la encefalopatía por deficiencia de folato cerebral relacionada con FRα La deficiencia cerebral de folato (en inglés Cerebral Folate Deficiency, CFD) se define como un síndrome neurológico o del neurodesarrollo de diversa gravedad caracterizado por una concentración baja de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF, la forma activa de folato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pese […]
Ka leucovorina (ácido folínico) ofrece esperanza como tratamiento dirigido en TEA, especialmente para niños con evidencia de disfunción en el metabolismo del folato. La evidencia actual – limitada pero creciente – apoya su eficacia en mejorar síntomas fundamentales del autismo en subgrupos definidos, con un perfil de seguridad amplio. Mientras la comunidad científica trabaja en replicar estos resultados y las autoridades deliberan su incorporación a la práctica, es razonable que clínicos y familias, de manera informada, consideren evaluar el estado folato/FRAA en niños con TEA refractarios y ponderen un ensayo terapéutico de ácido folínico bajo supervisión médica. Este enfoque, guiado por biomarcadores, ejemplifica el movimiento hacia una medicina de precisión en autismo, donde intervenciones biológicas se adaptan a las necesidades individuales del niño, buscando mejorar no solo síntomas, sino las trayectorias de desarrollo a largo
Estudios epidemiológicos y datos de prevalencia Los primeros estudios durante la pandemia sugirieron una posible asociación entre la infección por SARS-CoV-2 en el embarazo y un mayor riesgo de trastornos del neurodesarrollo en la descendencia. Por ejemplo, un estudio de cohorte en EE. UU. encontró que los hijos de madres con COVID-19 tenían aproximadamente el doble […]
Entrevista al neuropediatra José Miguel Ramos Fernández «Consultar temprano puede marcar una gran diferencia en el diagnóstico y tratamiento. Si tienes dudas, es mejor buscar orientación para evaluar si una consulta es necesaria» ¿Por qué decides especializarte en neuropediatría y cómo ha evolucionado esta especialidad a lo largo de los años? Los neuropediatras en su […]
Adquisición del lenguaje El desarrollo del lenguaje es un proceso complejo y único en la naturaleza que incluye tanto la comprensión como la producción de palabras. La forma en que se adquiere ha sido estudio de múltiples investigaciones y teorías. La intención comunicativa es el aspecto social imprescindible para su implantación. Los siguientes indicadores pueden […]