Categoría: Autismo

Avances Genéticos e Inmunológicos en el Autismo

23 de febrero de 2026 Por José Miguel Ramos Fernández

Los avances recientes en la investigación del autismo destacan la naturaleza multifactorial y biológicamente compleja de este trastorno. Por un lado, la genética ha revelado un panorama donde cientos de genes contribuyen al riesgo de TEA, interactuando entre sí y con factores no genéticos. La identificación de nuevas variantes genéticas –desde mutaciones de gran efecto hasta polimorfismos comunes– no solo mejora nuestra comprensión de las bases moleculares del autismo, sino que pave el camino hacia la medicina de precisión en este campo, permitiendo en un futuro estratificar a los pacientes según su perfil genómico y adaptar las intervenciones en consecuencia. Por otro lado, los hallazgos inmunológicos han puesto de manifiesto que el sistema inmune puede influir notablemente en el neurodesarrollo: ya sea a través de la inmunidad materna (infecciones, autoanticuerpos gestacionales) o mediante procesos autoinmunes y neuroinflamatorios propios del individuo, el eje inmune-cerebro emerge como un componente crítico en la etiología de ciertos casos de TEA.

Síndrome por autoanticuerpos contra el receptor de folato α (FRα)

6 de noviembre de 2025 Por José Miguel Ramos Fernández

Descripción general de la encefalopatía por deficiencia de folato cerebral relacionada con FRα La deficiencia cerebral de folato (en inglés Cerebral Folate Deficiency, CFD) se define como un síndrome neurológico o del neurodesarrollo de diversa gravedad caracterizado por una concentración baja de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF, la forma activa de folato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pese […]

Actualización sobre el ácido folínico en el tratamiento del TEA

5 de octubre de 2025 Por José Miguel Ramos Fernández

Ka leucovorina (ácido folínico) ofrece esperanza como tratamiento dirigido en TEA, especialmente para niños con evidencia de disfunción en el metabolismo del folato. La evidencia actual – limitada pero creciente – apoya su eficacia en mejorar síntomas fundamentales del autismo en subgrupos definidos, con un perfil de seguridad amplio. Mientras la comunidad científica trabaja en replicar estos resultados y las autoridades deliberan su incorporación a la práctica, es razonable que clínicos y familias, de manera informada, consideren evaluar el estado folato/FRAA en niños con TEA refractarios y ponderen un ensayo terapéutico de ácido folínico bajo supervisión médica. Este enfoque, guiado por biomarcadores, ejemplifica el movimiento hacia una medicina de precisión en autismo, donde intervenciones biológicas se adaptan a las necesidades individuales del niño, buscando mejorar no solo síntomas, sino las trayectorias de desarrollo a largo

Autismo y lenguaje de signos

19 de octubre de 2024 Por José Miguel Ramos Fernández

El uso del lenguaje de signos en niños autistas puede ser una herramienta muy útil para mejorar la comunicación, ya que muchos niños con trastorno del espectro autista (TEA) tienen dificultades para desarrollar habilidades verbales o para comprender y usar el lenguaje hablado. No es la única herramienta para comunicación que se puede emplear con […]