Descripción general de la encefalopatía por deficiencia de folato cerebral relacionada con FRα La deficiencia cerebral de folato (en inglés Cerebral Folate Deficiency, CFD) se define como un síndrome neurológico o del neurodesarrollo de diversa gravedad caracterizado por una concentración baja de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF, la forma activa de folato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pese […]
La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que altera la forma normal del cráneo e incluso puede restringir el crecimiento cerebral normal. Aproximadamente 75% de los casos son no sindrómicos, afectando típicamente a una sola sutura; el resto corresponden a formas sindrómicas con múltiples suturas comprometidas y otras malformaciones asociadas. Las suturas más comúnmente afectadas en las formas aisladas son, en orden de frecuencia: sagital, seguida de metópica, coronal unilateral y por último lambdoidea,
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso y a la materia blanca del cerebro y nervios periféricos. Es una de las varias formas de leucodistrofia y aquí explicaremos sus aspectos fundamentales de manera básica.
La encefalopatía KIF1A es una enfermedad neurológica rara, causada por mutaciones en el gen KIF1A. Este gen es crucial para el transporte de materiales esenciales a lo largo de los axones, las largas fibras nerviosas que forman parte de las neuronas
En el panorama actual de la neurología pediátrica, el avance en el tratamiento de enfermedades neuromusculares representa un área de creciente interés y esperanza. Las enfermedades neuromusculares, un grupo heterogéneo de trastornos que afectan a los músculos y a su control nervioso, han sido históricamente difíciles de tratar,