Categoría: Enfermedades Raras

Manejo de las Principales Craneosinostosis en la Infancia

27 de mayo de 2025 Por José Miguel Ramos Fernández

La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que altera la forma normal del cráneo e incluso puede restringir el crecimiento cerebral normal. Aproximadamente 75% de los casos son no sindrómicos, afectando típicamente a una sola sutura; el resto corresponden a formas sindrómicas con múltiples suturas comprometidas y otras malformaciones asociadas. Las suturas más comúnmente afectadas en las formas aisladas son, en orden de frecuencia: sagital, seguida de metópica, coronal unilateral y por último lambdoidea,

KIF1A

3 de enero de 2024 Por José Miguel Ramos Fernández

La encefalopatía KIF1A es una enfermedad neurológica rara, causada por mutaciones en el gen KIF1A. Este gen es crucial para el transporte de materiales esenciales a lo largo de los axones, las largas fibras nerviosas que forman parte de las neuronas