Los avances recientes en la investigación del autismo destacan la naturaleza multifactorial y biológicamente compleja de este trastorno. Por un lado, la genética ha revelado un panorama donde cientos de genes contribuyen al riesgo de TEA, interactuando entre sí y con factores no genéticos. La identificación de nuevas variantes genéticas –desde mutaciones de gran efecto hasta polimorfismos comunes– no solo mejora nuestra comprensión de las bases moleculares del autismo, sino que pave el camino hacia la medicina de precisión en este campo, permitiendo en un futuro estratificar a los pacientes según su perfil genómico y adaptar las intervenciones en consecuencia. Por otro lado, los hallazgos inmunológicos han puesto de manifiesto que el sistema inmune puede influir notablemente en el neurodesarrollo: ya sea a través de la inmunidad materna (infecciones, autoanticuerpos gestacionales) o mediante procesos autoinmunes y neuroinflamatorios propios del individuo, el eje inmune-cerebro emerge como un componente crítico en la etiología de ciertos casos de TEA.