Descripción general de la encefalopatía por deficiencia de folato cerebral relacionada con FRα La deficiencia cerebral de folato (en inglés Cerebral Folate Deficiency, CFD) se define como un síndrome neurológico o del neurodesarrollo de diversa gravedad caracterizado por una concentración baja de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF, la forma activa de folato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pese […]
Ka leucovorina (ácido folínico) ofrece esperanza como tratamiento dirigido en TEA, especialmente para niños con evidencia de disfunción en el metabolismo del folato. La evidencia actual – limitada pero creciente – apoya su eficacia en mejorar síntomas fundamentales del autismo en subgrupos definidos, con un perfil de seguridad amplio. Mientras la comunidad científica trabaja en replicar estos resultados y las autoridades deliberan su incorporación a la práctica, es razonable que clínicos y familias, de manera informada, consideren evaluar el estado folato/FRAA en niños con TEA refractarios y ponderen un ensayo terapéutico de ácido folínico bajo supervisión médica. Este enfoque, guiado por biomarcadores, ejemplifica el movimiento hacia una medicina de precisión en autismo, donde intervenciones biológicas se adaptan a las necesidades individuales del niño, buscando mejorar no solo síntomas, sino las trayectorias de desarrollo a largo
La migraña en niños es una condición compleja, pero con el apoyo y tratamiento adecuados, se puede gestionar eficazmente. Entender los síntomas, desencadenantes y opciones de tratamiento es esencial. Trabajar en colaboración con profesionales de la salud garantiza el mejor cuidado para su hijo. La paciencia y la comprensión son claves para ayudar a su hijo a navegar por estos desafíos y mejorar su calidad de vida.
La encefalopatía epiléptica con activación continua de punta-onda en el sueño es un síndrome devastador pero tratable. Requiere un alto índice de sospecha clínica, confirmación con EEG de sueño, e instaurar un tratamiento intensivo multidisciplinario dirigido a suprimir la actividad epileptiforme cuanto antes. En los últimos 10 años, se ha avanzado en entender su fisiopatología (rol del tálamo, genes como GRIN2A), en refinar criterios diagnósticos (umbral de SWI >50% si hay regresión) y en expandir las opciones terapéuticas (corticoides tempranos, inmunoterapia, cirugía, neuroestimulación).
Las rabietas (berrinches o pataletas) son explosiones emocionales comunes en niños pequeños, típicamente entre 1 y 4 años. Aunque pueden ser agotadoras para los padres, forman parte normal del desarrollo infantil healthychildren.org. Comprender por qué ocurren las rabietas y cómo manejarlas de forma respetuosa (sin violencia) es clave para sobrellevar esta etapa con paciencia y ayudar a tu hijo a desarrollar autocontrol. A continuación, presentamos información basada en estudios recientes de psicología infantil y pediatría, con recomendaciones prácticas y empáticas.