¿Qué relación existe entre los anticuerpos contra el receptor alfa de folato y el autismo infantil? Revisamos la evidencia, las limitaciones de las pruebas y las posibilidades del ácido folínico.
Los avances recientes en la investigación del autismo destacan la naturaleza multifactorial y biológicamente compleja de este trastorno. Por un lado, la genética ha revelado un panorama donde cientos de genes contribuyen al riesgo de TEA, interactuando entre sí y con factores no genéticos. La identificación de nuevas variantes genéticas –desde mutaciones de gran efecto hasta polimorfismos comunes– no solo mejora nuestra comprensión de las bases moleculares del autismo, sino que pave el camino hacia la medicina de precisión en este campo, permitiendo en un futuro estratificar a los pacientes según su perfil genómico y adaptar las intervenciones en consecuencia. Por otro lado, los hallazgos inmunológicos han puesto de manifiesto que el sistema inmune puede influir notablemente en el neurodesarrollo: ya sea a través de la inmunidad materna (infecciones, autoanticuerpos gestacionales) o mediante procesos autoinmunes y neuroinflamatorios propios del individuo, el eje inmune-cerebro emerge como un componente crítico en la etiología de ciertos casos de TEA.
Descripción general de la encefalopatía por deficiencia de folato cerebral relacionada con FRα La deficiencia cerebral de folato (en inglés Cerebral Folate Deficiency, CFD) se define como un síndrome neurológico o del neurodesarrollo de diversa gravedad caracterizado por una concentración baja de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF, la forma activa de folato) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), pese […]
Adquisición del lenguaje El desarrollo del lenguaje es un proceso complejo y único en la naturaleza que incluye tanto la comprensión como la producción de palabras. La forma en que se adquiere ha sido estudio de múltiples investigaciones y teorías. La intención comunicativa es el aspecto social imprescindible para su implantación. Los siguientes indicadores pueden […]
El uso del lenguaje de signos en niños autistas puede ser una herramienta muy útil para mejorar la comunicación, ya que muchos niños con trastorno del espectro autista (TEA) tienen dificultades para desarrollar habilidades verbales o para comprender y usar el lenguaje hablado. No es la única herramienta para comunicación que se puede emplear con […]