Introducción

La craneosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que altera la forma normal del cráneo e incluso puede restringir el crecimiento cerebral normal. Aproximadamente 75% de los casos son no sindrómicos, afectando típicamente a una sola sutura; el resto corresponden a formas sindrómicas con múltiples suturas comprometidas y otras malformaciones asociadas. Las suturas más comúnmente afectadas en las formas aisladas son, en orden de frecuencia: sagital, seguida de metópica, coronal unilateral y por último lambdoidea, esta última siendo muy rara. Cada sutura cerrada produce una morfología craneal característica según la ley de Virchow, generando deformidades con nombres específicos (p. ej., escafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia, braquicefalia). El diagnóstico suele ser clínico, reconociendo las formas típicas de cada sinostosis, y se confirma con imágenes. El manejo es multidisciplinario (neurocirujanos, cirujanos plásticos, genetistas, pediatras, rehabilitadores, etc.) y quirúrgico en la mayoría de casos, con el doble objetivo de prevenir complicaciones (aumento de la presión intracraneal, alteraciones visuales, retraso neurocognitivo) y corregir la deformidad para un resultado estético-funcional óptimo. A continuación, se detalla el manejo de las principales craneosinostosis (sagital, coronal –unilateral y bilateral–, metópica y lambdoidea) incluyendo la clínica, diagnóstico diferencial, estudios de imagen, indicaciones y técnicas quirúrgicas, así como el seguimiento postoperatorio y evaluación del desarrollo.

Sinostosis Sagital (Escafocefalia)

Descripción clínica y morfología característica

La sinostosis de la sutura sagital produce la deformidad conocida como escafocefalia (cráneo en forma de bote o scaphocephaly). Clínicamente se observa un cráneo alargado en el eje anteroposterior y estrecho en el eje lateral, debido a que el cierre prematuro de la sutura sagital impide la expansión transversal del cráneo y fuerza un crecimiento compensatorio hacia adelante y atrás. Suele haber frente prominente y cierta protuberancia occipital (occipucio en “bala”), con aplanamiento en las regiones parietales. En muchos casos se palpa un reborde óseo fijo a lo largo de la sutura sagital fusionada. La fontanela anterior puede palparse pequeña o cerrada antes de tiempo, pero no siempre. La circunferencia craneal generalmente sigue en rangos normales inicialmente (una sola sutura fusionada no suele causar microcefalia temprana). La sinostosis sagital es la forma más frecuente de craneosinostosis no sindrómica (aprox. 40–55% de casos) y predominantemente afecta a varones.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico suele ser evidente por la morfología (escafocefalia). Debe diferenciarse de otras causas de cráneo alargado como la dolicocefalia posicional (p. ej., en prematuros con cabeza elongada por posiciones prolongadas en la NICU), aunque en esta última no hay fusión sutural y la deformidad suele ser menos pronunciada. A la exploración, en la dolicocefalia posicional no se palpa cresta ósea en la línea media. Otra variante a distinguir es la simple cresta sagital benigna (osificación nodular del ligamento sagital) que puede palparse en lactantes sin deformidad craneal significativa. En cuanto a etiologías sindrómicas, la sinostosis sagital aislada raramente es sindrómica; no obstante, se ha descrito en algunos síndromes poco comunes (p. ej., mutaciones de SMAD6 asociadas a sinostosis sagital no sindrómica). Siempre se debe evaluar si hay otras suturas comprometidas o anomalías extracraneales; de haberlas, pensar en síndrome y realizar estudio genético.

Estudios por imágenes recomendados

Ante la sospecha clínica de escafocefalia, se recomienda confirmar el diagnóstico con imágenes, principalmente con tomografía computarizada 3D. La TC de cráneo con reconstrucción 3D es el método de elección para visualizar la sutura sagital fusionada y planificar la corrección quirúrgica. Idealmente debe utilizarse técnica de baja dosis en lactantes para reducir radiación. En casos de alta sospecha clínica, algunos expertos sugieren proceder directamente a la TC 3D sin estudios previos, dado que la sutura sagital es difícil de evaluar por radiografía simple. No obstante, si la sospecha es incierta, una radiografía de cráneo (AP y lateral) puede mostrar signos indirectos: por ejemplo, estrechamiento biparietal y alargamiento occipitofrontal, o la ausencia de la línea de sutura sagital. La ultrasonografía transfontanelar con enfoque en suturas es otra opción útil antes de los 6–9 meses: tiene alta sensibilidad y especificidad en manos expertas para detectar fusiones, aunque es operador-dependiente y no debe retrasar la derivación ni la TC si la sospecha es alta. La RMN cerebral rutinaria no es necesaria para diagnosticar sinostosis sagital; se reserva para casos con anomalías neurológicas asociadas o para investigación de otras estructuras (p. ej., malformación de Chiari en sinostosis complejas).

Indicaciones quirúrgicas (y ventana de edad óptima)

En la sinostosis sagital aislada siempre está indicada la cirugía para corregir la deformidad craneal y prevenir complicaciones, ya que no se espera mejoría espontánea de la forma con el crecimiento. El objetivo es ampliar el espacio intracraneal y normalizar el contorno cefálico. Idealmente, la intervención se realiza durante la lactancia, cuando el cráneo es más moldeable. Las guías recientes recomiendan una edad óptima entre los 3 y 7 meses de vida para cirugía electiva, coincidiendo con la etapa de crecimiento cerebral más acelerado. Antes de los 3 meses se suele evitar por consideraciones anestésicas y porque la cirugía abierta muy precoz podría limitar el crecimiento craneal posteriormente. En casos endoscópicos, se interviene lo más temprano posible (usualmente ~3 meses), ya que después de los 6 meses la osificación aumenta y la remodelación mínimamente invasiva pierde eficacia. Retrasar excesivamente (>12 meses) puede conllevar mayor riesgo de hipertensión intracraneal (HIC): en escafocefalia, la incidencia de HIC subclínica se estima de 4–20%, y aumenta con la edad si no se trata. Estudios muestran que niños con escafocefalia no operada a los ~11 meses tienen ~10% de papiledema vs solo ~2.5% a los 6 meses. Por ello, se prefiere cirugía temprana en el primer semestre de vida para reducir ese riesgo, a menos que haya contraindicación médica transitoria.

Seguimiento postoperatorio y desarrollo neurocognitivo

Tras la cirugía por escafocefalia, se requiere un seguimiento estrecho en consulta multidisciplinaria. En el postoperatorio inmediato, se monitoriza la inflamación craneofacial y se maneja el dolor. Si se usó casco ortopédico (técnica endoscópica), los padres deben asegurarse de su uso casi permanente durante el periodo indicado, con recambios y ajustes periódicos según el crecimiento. En técnicas abiertas, suelen tomarse controles clínicos y, si es necesario, radiológicos durante el primer año para verificar la estabilidad de la reconstrucción ósea y la forma craneal (muchos cirujanos evitan realizar TC rutinaria postoperatoria para no irradiar innecesariamente, a menos que haya alguna preocupación clínica). Se aconseja realizar fondoscopia periódica (ej. a los 6–12 meses post-cirugía y luego anual hasta los 3–5 años) para detectar signos de hipertensión intracraneal tardía, especialmente si la sutura compensatoria pudiera desarrollar restricción secundaria. La sinostosis sagital aislada tiene relativamente bajo riesgo de hipertensión endocraneana tras una corrección exitosa, pero aún así se han descrito casos tardíos y conviene vigilar.

En cuanto al desarrollo neurocognitivo, todos los niños con craneosinostosis deben ser seguidos en su desarrollo psicomotor. Estudios sugieren que incluso las sinostosis aisladas pueden asociarse con retrasos del desarrollo intelectual y motor en la primera infancia. En escafocefalia, el riesgo de dificultades de aprendizaje parece ser menor que en sinostosis frontales o lambdoideas, pero existe. No hay consenso sólido sobre cuánto mejora el neurodesarrollo tras la cirugía (algunos hallazgos indican mejoría con corrección temprana en sagital), pero dado que la cirugía busca también prevenir aumentos de PIC crónicos, se presume un beneficio neuroprotector al aliviar la constricción craneal. Se recomienda evaluación del neurodesarrollo en consultas de rehabilitación o neurología pediátrica a intervalos regulares (por ejemplo a los 12–18 meses, 2–3 años y etapa preescolar). De hallarse retrasos (p. ej., en lenguaje, funciones ejecutivas), se iniciarán intervenciones tempranas (estimulación, terapia ocupacional, etc.). Este seguimiento interdisciplinario permite abordar a tiempo cualquier necesidad especial y asegurarse de que el niño alcance su máximo potencial de desarrollo.

Sinostosis Coronal (Plagiocefalia anterior y Braquicefalia)

La sinostosis de la(s) sutura(s) coronal(es) puede ser unilateral (afectando una sola sutura coronal) o bilateral (ambas suturas coronales fusionadas). Dado que las presentaciones difieren, a continuación se detalla cada caso por separado en los aspectos clínicos clave, aunque muchos principios diagnósticos y terapéuticos son comunes.

Descripción clínica y morfología característica

• Sinostosis coronal unilateral – Cierre prematuro de una sutura coronal, también llamado plagiocefalia anterior (por la forma asimétrica frontal). Se caracteriza por aplanamiento de la frente del lado afectado y desplazamiento hacia atrás de ese lado de la frente, combinado con una elevación del reborde orbitario superolateral ipsilateral (signo radiológico del “arlequín”). El ojo del lado afectado puede verse más elevado y a veces más protruido debido a la asimetría de la órbita. La raíz nasal suele desviarse hacia el lado de la sinostosis. Vista desde arriba, la cabeza adquiere forma asimétrica; a menudo la fontanela anterior se palpa desviada hacia el lado contralateral a la sutura cerrada por tracción del crecimiento compensatorio. Puede haber asimetría facial leve: el pómulo y la mejilla del lado afectado pueden estar aplanados, mientras que del lado contrario hay una protuberancia compensatoria frontal. A diferencia de la plagiocefalia posicional, en la sinostosis coronal unilateral típicamente hay aplanamiento frontal (anterior) en el lado afectado, no sólo occipital. El cráneo visto desde arriba tiende a una forma trapezoidal más que al paralelogramo clásico de la plagiocefalia postural. La asimetría vertical también es notable: el oído ipsilateral suele estar ligeramente más alto y posterior, y puede haber inclinación de la cabeza. La sinostosis coronal unilateral representa alrededor del 15–25% de las craneosinostosis aisladas y con mayor frecuencia afecta al lado derecho. Importante: hasta un 30% de casos de sinostosis coronal única tienen base genética (mutación FGFR3 Pro250Arg del síndrome de Muenke, incluso sin otros signos).
• Sinostosis coronal bilateral – Fusión de ambas suturas coronales, que produce un cráneo corto en el eje anteroposterior y ancho lateralmente, deformidad conocida como braquicefalia (cabeza corta y ancha). Clínicamente se observa frente aplanada y retrocida bilateralmente, con disminución marcada del diámetro anteroposterior del cráneo. La parte posterior de la cabeza suele ser amplia; a veces se desarrolla turricefalia (aumento de la altura del cráneo) debido a la restricción anteroposterior. Las órbitas pueden estar elevadas en ambos lados, con una apariencia de “ojos hacia arriba” y cierto grado de exoftalmos (ojos prominentes) por el achatamiento de la frente y techo orbital. La fontanela anterior puede estar cerrada de forma prematura o ser pequeña (en algunos casos se palpa una sinostosis metópica asociada cuando coexiste braquicefalia sindrómica). La braquicefalia aislada es menos común que la unilateral; cuando se presenta, se debe descartar un síndrome craneofacial, ya que la sinostosis coronal bilateral es frecuente en síndromes como Apert, Crouzon, Pfeiffer y otros. En síndromes con braquicefalia severa, además de la frente aplanada hay hipoplasia del tercio medio facial, hipertelorismo y afectación de extremidades (p. ej., sindactilia en Apert). En resumen, la braquicefalia produce una cabeza corta y alta, reconocible desde temprano.

Diagnóstico diferencial

Coronal unilateral vs. plagiocefalia posicional: El diagnóstico diferencial más importante de la plagiocefalia anterior (sinostótica) es la plagiocefalia occipital posicional (deformacional), dado que ambas producen asimetría craneal pero con causas distintas. En la plagiocefalia posicional, el aplanamiento es posterior (occipital) en el lado de apoyo, mientras que la frente de ese lado suele abombarse por compensación; en cambio, en la sinostosis coronal, el aplanamiento es anterior (frontal) en el lado afectado y la frente contralateral protruye. Además, en la deformación posicional el pabellón auricular del lado aplanado está desplazado hacia adelante (y el occipucio contralateral protruye), creando un cráneo con forma de paralelogramo. En la sinostosis coronal unilateral, el pabellón auricular del lado afectado tiende a estar más hacia atrás y arriba, acompañado de aplanamiento ipsilateral tanto frontal como occipital (trapezoidal). Otra diferencia clave es la edad de aparición: la plagiocefalia posicional no está presente al nacer, desarrollándose en los primeros meses por la posición supina prolongada o tortícolis, y suele mejorar con cambios posturales; por su parte, la plagiocefalia anterior por sinostosis puede ser aparente desde el nacimiento o primeras semanas y no mejora espontáneamente. Para diferenciarlas, es útil revisar fotografías del recién nacido (forma craneal al nacer) y examinar cuidadosamente la presencia de crestas óseas en las suturas coronal y lambdoidea. En caso dudoso, una radiografía craneal puede ayudar: en plagiocefalia posicional las suturas se ven abiertas, mientras que en la sinostosis coronal habrá signos de fusión.

Coronal bilateral (braquicefalia) – diferenciales: Se debe distinguir de una braquicefalia posicional, que ocurre en algunos lactantes que pasan mucho tiempo decúbito supino: presentan cabeza corta y ancha pero sin fusiones (fontanela abierta y suturas palpables), y la frente no tan aplanada como en la sinostosis coronal. La braquicefalia posicional suele corregir parcialmente al aumentar el tiempo boca abajo supervisado. Otra consideración son las craneosinostosis sindrómicas: ante una braquicefalia marcada, hay que buscar signos asociados (malformaciones en manos/pies, exoftalmos severo, desviación del septum nasal, etc.). Si existen, la probabilidad de un síndrome (Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke, etc.) es alta. Genéticamente, la sinostosis coronal (uni o bi) es la más asociada a mutaciones: se recomienda estudio de FGFR2, FGFR3 (mutaciones comunes en síndromes de Apert, Crouzon, Muenke) y TWIST1 (síndrome de Saethre-Chotzen) entre otros, especialmente si la sinostosis es bicoronal o si hay cualquier otra anomalía asociada. Asimismo, diferenciar de hipoplasia metafisaria con craneosinostosis u otras displasias óseas raras en donde puede haber cierre coronal temprano.

Estudios por imágenes recomendados

En la sinostosis coronal, como en otras, el estudio de imagen principal es la TC de cráneo 3D para confirmar qué sutura está fusionada y planificar la reconstrucción. La TC muestra claramente la sutura coronal cerrada y permite evaluar la órbita y la base anterior del cráneo, crucial en estos casos. Debe realizarse con protocolo de baja radiación en niños pequeños. Radiografía de cráneo todavía es empleada como estudio inicial en algunos casos: en proyección AP puede revelar el signo del arlequín (elevación asimétrica del techo orbitario) típico de sinostosis coronal unilateral, y en lateral podría sugerir braquicefalia (disminución diámetro AP). Sin embargo, la radiografía simple tiene menor sensibilidad que la TC y puede ser normal en fusiones iniciales; por tanto, ante sospecha alta se prefiere TC. La ultrasonografía de suturas puede detectar una sutura coronal fusionada antes de los 6 meses con buena sensibilidad en manos expertas, mostrando pérdida de la ecogenicidad normal de la sutura, pero no es ampliamente utilizada para suturas anteriores y puede omitirse para no retrasar la TC. En casos sindrómicos o complejos, suele indicarse también una RMN cerebral para evaluar malformaciones asociadas: por ejemplo, malformación de Chiari I, hidrocefalia o malformaciones venosas que son relativamente comunes en síndromes con sinostosis múltiples. La RM puede posponerse hasta el postoperatorio o realizarse bajo la misma anestesia de la cirugía reconstructiva si no es urgente, ya que habitualmente la TC provee suficiente información ósea inicial. Estudios oftalmológicos (fondo de ojo, exámenes de estrabismo) también forman parte de la evaluación preoperatoria en sinostosis coronal, dado el riesgo de papiledema o ambliopía por deformidad orbitaria.

Indicaciones quirúrgicas (y ventana de edad óptima)

Toda sinostosis coronal confirmada es candidata a tratamiento quirúrgico. No se espera resolución espontánea de la deformidad craneal sin intervención, y la asimetría/achatamiento frontal suele incluso progresar conforme el cerebro crece detrás de la sutura fusionada. Las indicaciones principales son: (1) Mejorar la forma craneofacial – restaurar la simetría orbital y frontal (en unilateral) o proyectar la frente (en bilateral) – y (2) Prevenir complicaciones como la elevación de la presión intracraneal y problemas oculares. En sinostosis coronal unilateral, la deformidad orbitaria puede causar astigmatismo y postura anormal de la cabeza, aumentando riesgo de ambliopía funcional, por lo que la corrección temprana favorece un desarrollo visual normal. En sinostosis bicoronal, el cráneo anterior reducido puede conllevar menor volumen intracraneal y está asociado a mayor incidencia de hipertensión endocraneana a mediano plazo (especialmente en cuadros sindrómicos donde puede llegar al 60%). Por tanto, la cirugía está indicada en todos los casos moderados o severos, usualmente durante el segundo semestre de vida.

La edad óptima para operar sinostosis coronal depende de la técnica prevista. Para abordajes abiertos convencionales (remodelación fronto-orbital), muchos equipos prefieren esperar hasta los 9–12 meses de edad, ya que antes de los 6–9 meses los huesos frontales son muy delgados y frágiles, dificultando la reconstrucción estable del reborde orbitario. Operar después del año también es posible, pero cuanto mayor el niño más rígido el cráneo y más compleja la corrección. Si se opta por un enfoque endoscópico (liberación de sutura + casco) en sinostosis coronal unilateral, debe realizarse tempranamente (~3–4 meses, máximo 5–6 meses) para aprovechar la remodelación con el casco mientras el crecimiento es acelerado. Algunos estudios sugieren que tratar la sinostosis coronal de forma mínimamente invasiva y temprana puede mejorar resultados visuales (reducir estrabismo) comparado con esperar a una cirugía abierta más tardía, aunque la evidencia aún es limitada. En sinostosis coronal bilateral, a menudo asociada a síndromes, la necesidad de cirugía suele ser más urgente si hay signos de HIC o afectación respiratoria (p. ej., síndrome de Apert con malformaciones de vía aérea); esos casos podrían requerir intervenciones escalonadas tempranas. En general, entre 6 y 12 meses es adecuado para la mayoría de sinostosis coronales no sindrómicas, mientras que las sindrómicas pueden requerir manejo individualizado más precoz o múltiples cirugías.

Seguimiento postoperatorio y desarrollo neurocognitivo

Después de la corrección quirúrgica de una sinostosis coronal, el seguimiento debe evaluar tanto la evolución estructural como el neurodesarrollo. En el postoperatorio inmediato de una FOA (fronto-orbital advancement), es esperable edema facial marcado por algunos días, que se vigila cuidadosamente (incluyendo control de la visión en caso de edema periocular severo). Los pacientes suelen requerir UCI por 1–2 días para monitoreo neurológico y manejo del dolor. Al alta, se indica observar signos de inflamación, infección de herida o recaída de la deformidad. Generalmente se programa una consulta al ~1 mes de la cirugía y luego a los 3, 6 y 12 meses para valorar la simetría craneofacial. Si se realizó técnica endoscópica con casco, las visitas de seguimiento son más frecuentes (mensuales) para ajustar el casco y controlar su efecto.

Un aspecto crítico en sinostosis coronal es el seguimiento oftalmológico: tanto en unilateral como bilateral se debe realizar evaluaciones de la visión y alineación ocular en el primer año post-corrección. Esto porque algunas alteraciones (estrabismo, astigmatismo) pueden persistir o aparecer pese a la corrección ósea, y requieren tratamiento (ej. parches, gafas o cirugía de músculos extraoculares) para prevenir ambliopía. Igualmente, se debe monitorizar la presión intracraneal en el tiempo: se aconseja realizar fondo de ojo anual o semestral hasta la edad escolar, ya que en sinostosis coronal sindrómica puede haber recurrencia de HIC durante el crecimiento por restricciones progresivas en la base del cráneo. Si aparecen signos de HIC (papiledema, cefalea, vómitos inexplicables), se revalúa con neuroimagen y podría requerirse una expansión craneal adicional o derivación de LCR.

En cuanto al desarrollo neurocognitivo, las sinostosis coronales, especialmente bilaterales, tienen un riesgo no despreciable de retraso en el desarrollo. Estudios indican que niños con sinostosis unicoronal o bicoronal presentan tasas más altas de problemas de aprendizaje en comparación con escafocefalia. La región frontal está involucrada, por lo que puede haber impactos en funciones cognitivas superiores, además del posible efecto de HIC crónica en casos no tratados tempranamente. Aunque persiste controversia sobre cuánto mejora el desarrollo tras la cirugía, el consenso es que la cirugía previene deterioro adicional ligado a HIC y facilita un crecimiento cerebral más libre. Se debe derivar a programas de estimulación temprana o rehabilitación en caso de evidenciarse retrasos en hitos (p. ej., retraso motor, de lenguaje). Todos los pacientes con craneosinostosis deberían tener evaluación del desarrollo a intervalos regulares; muchas unidades craniofaciales incluyen valoración por psicología infantil a los ~2–3 años y en etapa preescolar. Además, dado el componente genético en coronal, es importante ofrecer asesoramiento genético a la familia (p.ej., mutación de Muenke tiene herencia autosómica dominante con penetrancia variable, por lo que padres podrían ser portadores subclínicos). En resumen, el seguimiento de sinostosis coronal abarca: control de forma craneal, vigilancia de HIC, salud visual, y apoyo al desarrollo neurocognitivo del niño de forma integral.

Sinostosis Metópica (Trigonocefalia)

Descripción clínica y morfología característica

La fusión prematura de la sutura metópica provoca la deformidad llamada trigonocefalia, caracterizada por un cráneo con forma de triángulo visto desde arriba. Clinicamente, el bebé presenta una frente estrecha con forma de quilla (en punta) y un evidente ángulo metópico medio formando una cresta ósea palpable en la línea media de la frente. Los bordes supraorbitarios mediales se desplazan hacia atrás, lo cual aproxima las órbitas entre sí produciendo cierto hipotelorismo (disminución de la distancia entre ojos). Vista apicalmente, la cabeza es triangular con la base más ancha en la región occipital y un ápice en la glabela. Puede haber prominencias compensatorias en las regiones frontoparietales laterales detrás de las órbitas. La fontanela anterior suele ser pequeña o cerrada precozmente. La trigonocefalia varía en severidad: en formas leves puede haber solo una cresta metópica moderada con frente casi normal, mientras que en formas severas la frente es marcadamente puntiforme y los ojos muy juntos. Es la tercera sinostosis aislada más común (alrededor de 20–25% de los casos, con incidencia aparentemente en aumento en las últimas décadas) y predomina en varones.

Diagnóstico diferencial

El principal diferencial es distinguir una trigonocefalia verdadera de una simple cresta metópica benigna. Muchos lactantes presentan un ligero reborde óseo en la sutura metópica sin que ello implique craneosinostosis; en esos casos la frente conserva una forma normal (no triangular) y la distancia interpupilar es normal. Una cresta metópica aislada puede considerarse variante fisiológica y tiende a remodelarse con el crecimiento. En cambio, si existe deformidad triangular de la frente o hipotelorismo, se trata de trigonocefalia patológica. Para diferenciar, además del examen (forma del cráneo, presencia de cresta, distancia interocular), puede ayudar la evaluación por TC: esta confirmará si la sutura metópica está fusionada y cuantificará el ángulo frontal. Otras entidades a descartar incluyen la displasia frontonasal (que cursa con hipertelorismo, opuesto al hipotelorismo de trigonocefalia) y síndromes con defectos mediofaciales. Genéticamente, la mayoría de trigonocefalias son esporádicas, pero se reportan en síndromes como Baller-Gerold (sinostosis coronal + radial), Opitz C y mutaciones de SMAD6 (asociadas a formas metópicas aisladas). Ante una trigonocefalia, especialmente si hay otras malformaciones (p. ej., cardiacas, retraso global, malformaciones en línea media), se debe evaluar cariotipo y genes asociados. También conviene descartar raquitismo u osteodistrofias si coexisten signos óseos sistémicos, aunque no es lo típico.

Estudios por imágenes recomendados

En la sinostosis metópica, la TC 3D de cráneo es muy útil para confirmar la fusión de la sutura y planificar la reconstrucción frontal. La TC mostrará el cierre precoz de la sutura metópica y la forma triangular del frontal, además de descartar compromiso de otras suturas (p. ej., es relativamente frecuente una pequeña sinostosis sagital parcial asociada). También permite medir el grado de hipotelorismo y angulación frontal para objetivar la severidad. Radiografía de cráneo (AP) puede evidenciar la cresta metópica y quizás el acercamiento de las órbitas, pero no brinda el detalle necesario ni es fiable para descartar formas parciales, por lo que su utilidad es limitada. Ultrasonido transfontanelar enfocado en la sutura metópica puede detectar si está fusionada (ausencia de eco de sutura abierta), pero al igual que en otras suturas anteriores, es operador-dependiente y suele omitirse en favor de la TC. La RM cerebral no es de rutina en trigonocefalia aislada dado que la probabilidad de malformaciones intracraneales significativas es baja; se consideraría si hubiera hallazgos atípicos neurológicos o en casos sindrómicos complejos. Por otra parte, en trigonocefalia severa con hipotelorismo extremo, algunos equipos realizan evaluación oftalmológica preoperatoria para descartar anomalías oculares (aunque el problema es óseo más que ocular). En resumen, TC 3D es el estándar para confirmar diagnóstico y guiar la cirugía, mientras que radiografía o eco pueden ser complementarios en casos leves dudosos.

Indicaciones quirúrgicas (y ventana de edad óptima)

La indicación de cirugía en sinostosis metópica depende de la severidad. En formas severas y moderadas de trigonocefalia (frente claramente triangular, hipotelorismo manifiesto), está indicada la corrección quirúrgica debido a la deformidad estética significativa de la frente y la posible restricción del lóbulo frontal. Además, algunos estudios sugieren que trigonocefalias más pronunciadas pueden asociarse a retrasos en el desarrollo cognitivo si no se corrigen (posiblemente por limitación de volumen frontal), aunque la relación no está completamente establecida. En las formas leves (cresta metópica aislada, sin estrechamiento frontal marcado), puede optarse por observación ya que a menudo la prominencia ósea se atenúa con el crecimiento craneal normal. La guía holandesa actual menciona que un simple reborde metópico sin deformidad suele remodelarse espontáneamente. Sin embargo, la definición de leve vs moderada puede ser subjetiva; por ello muchos centros utilizan criterios radiológicos (ángulo frontoorbitario) y clínicos (grado de hipotelorismo) para decidir. En general, si existe deformidad trigonocefálica visible, se recomienda cirugía.

La edad ideal para operar trigonocefalia suele ser un poco más tardía que para sagital: habitualmente alrededor de los 9 a 12 meses de edad. Esto porque la reparación implica remodelar el reborde orbitario y el hueso frontal, y antes de los 6–8 meses estos huesos son muy delgados para trabajar. Esperar hacia los 9–10 meses permite tener más tejido óseo para moldear. No obstante, en trigonocefalias muy severas (con evidente compromiso estético) algunos cirujanos intervienen desde los 6–7 meses para liberar pronto la restricción; e inversamente, en casos moderados podrían esperar hasta ~12 meses para optimizar la frontoplastia. La cirugía endoscópica es menos utilizada en sinostosis metópica, pero se ha descrito: idealmente antes de 4–5 meses, se puede realizar una suturectomía metópica endoscópica y luego usar casco ortopédico. Esto puede mejorar la forma en casos moderados, pero no corrige plenamente el borde orbitario y por ello no es tan popular. En resumen, la mayoría de trigonocefalias que requieren cirugía se corrigen entre los 6 y 12 meses, con preferencia cerca de los 9 meses si las condiciones lo permiten.

Seguimiento postoperatorio y desarrollo neurocognitivo

Tras la corrección quirúrgica de trigonocefalia, el seguimiento inmediato se orienta a asegurar una buena recuperación ósea y monitorizar complicaciones. Se vigila que la distancia interorbitaria lograda se mantenga y que no haya recurrencia de la cresta metópica (lo cual es muy raro si la resección fue amplia). Los controles clínicos en los primeros meses revisarán la forma de la frente y la presencia de cualquier irregularidad ósea; en ocasiones puede palparse alguna protuberancia en el sitio de osteotomías mientras el hueso remodela, pero suele suavizarse con el crecimiento. No se suelen requerir cascos postoperatorios después de una remodelación abierta metópica, ya que la corrección es directa; en caso de técnica endoscópica, se mantendrá el casco como indicado (hasta ~12 meses de edad típicamente).

Es importante realizar evaluaciones visuales en el seguimiento, ya que algunos niños con trigonocefalia podían tener errores refractivos o estrabismo asociado al hipotelorismo. Al corregir la anatomía, generalmente se reducen esos riesgos, pero conviene que un oftalmólogo infantil confirme el adecuado alineamiento ocular y función visual después del primer año. También hay que vigilar el crecimiento craneal global mediante perímetro cefálico y examinar la fontanela anterior (si aún presente) para asegurarse de que hay expansión suficiente del cráneo.

Respecto al desarrollo neurocognitivo, ciertas investigaciones han señalado que los niños con sinostosis metópica tienen mayor incidencia de retrasos en el lenguaje y problemas conductuales en edad escolar en comparación con controles, incluso tras la cirugía. Se postula que pudo haber alguna influencia del crecimiento cerebral alterado en etapas tempranas o quizá factores genéticos concomitantes. Dado esto, es prudente que todos los pacientes operados de trigonocefalia reciban seguimiento del desarrollo por un especialista. Como en otras sinostosis, se recomiendan evaluaciones a los 1–2 años de edad y posteriormente en preescolar para detectar si necesitan apoyo adicional (terapia de lenguaje, etc.). Al momento, no hay evidencia contundente de que la cirugía mejore o empeore el pronóstico cognitivo per se, pero la mayoría de equipos consideran que corrigiendo la forma se elimina un potencial factor de riesgo (constricción frontal) y se posibilita un desarrollo más normal. En cualquier caso, la valoración neurode-sarrollo forma parte integral del seguimiento. Finalmente, en trigonocefalias sindrómicas o con hallazgos especiales, se continuaría con monitorización de PIC (aunque en metópica aislada la HIC es rara, en combinación con otras suturas puede presentarse). En conclusión, tras reparar una sinostosis metópica se espera una vida normal, pero se debe asegurar mediante controles periódicos que así sea, brindando intervenciones tempranas ante cualquier desvío en el desarrollo.

Sinostosis Lambdoidea (Plagiocefalia posterior sinostósica)

Descripción clínica y morfología característica

La sinostosis de la sutura lambdoidea (occipital) es la forma más infrecuente de craneosinostosis aislada (≲5% de los casos). El cierre prematuro de una sutura lambdoidea unilateral produce la típica plagiocefalia posterior sinostósica, que se manifiesta por aplanamiento occipital ipsilateral al lado fusionado. Debido a la restricción unilateral en la parte posterior, el crecimiento compensatorio ocurre en el lado opuesto y hacia adelante, resultando en asimetría craneal. Hallazgos característicos incluyen: protuberancia del hueso mastoides ipsilateral (el hueso detrás de la oreja sobresale en el lado afectado) y un descenso de la posición de la base del cráneo en ese lado, lo que hace que la oreja ipsilateral esté desplazada hacia atrás y abajo con respecto a la contralateral. Esta posición auricular es un signo clave que distingue la sinostosis lambdoidea. Además, el occipucio contralateral suele abombarse (jefe occipital contralateral prominente) y puede haber una leve inclinación de la línea de ojos (por el descenso posterior unilateral). Vista desde arriba, la cabeza puede tener forma de paralelogramo, pero a diferencia de la plagiocefalia postural, aquí el pabellón auricular en el lado aplanado está retraído (no adelantado). La sutura lambdoidea afectada a veces se palpa como un surco o cresta anómala. En casos bilaterales (fusión lambdoidea bilateral, extremadamente raros), el cráneo muestra braquicefalia con aplanamiento occipital central y puede asociarse con elevación compensatoria del vértex. La sinostosis lambdoidea, sobre todo la unilateral, es importante reconocerla ya que se confunde fácilmente con la plagiocefalia posicional y su manejo difiere completamente.

Diagnóstico diferencial

El diferencial primordial es la plagiocefalia occipital posicional (deformación postural), mucho más frecuente que la sinostosis lambdoidea verdadera. En la plagiocefalia posicional, el lactante desarrolla aplanamiento occipital por presión externa (dormir siempre sobre el mismo lado), típicamente aparece después del nacimiento (no congénita) y NO hay fusión de suturas. Clínicamente, la deformidad posicional exhibe aplanamiento occipital unilateral similar, pero con pabellón auricular ipsilateral desplazado hacia adelante y arriba, y una frente ipsilateral ligeramente abombada (configuración en paralelogramo). En cambio, en la sinostosis lambdoidea, la oreja del lado aplanado está posterior e inferior y suele haber cierto aplanamiento de la frente ipsilateral (por crecimiento compensatorio contralateral). Otra pista es el momento de aparición: la plagiocefalia posicional no se nota al nacer sino que se desarrolla en los primeros meses (con frecuencia en lactantes que duermen siempre boca arriba sin cambios de posición), mientras que la sinostosis lambdoidea puede estar presente desde el nacimiento o volverse aparente muy pronto. También, palpación: en la sinostosis suele palparse una cresta ósea dura a lo largo de la sutura lambdoidea afectada; en la deformación posicional, las suturas están indemnes y flexibles. Ante cualquier duda, hay que apoyarse en estudios de imagen, dado que no es raro confundirlas clínicamente.

Otros diferenciales raros: sinostosis lambdoidea sindrómica (por ejemplo en síndrome de Pfeiffer u otros con multisinostosis; aquí generalmente múltiples suturas están cerradas, no solo la lambdoidea). También, anomalías de postura secundarias (como tortícolis congénita) que causan plagiocefalia posicional deben considerarse: un bebé con tortícolis puede tener plagiocefalia occipital unilateral por preferencia posicional de la cabeza, pero la causa primaria es muscular, no ósea. En tales casos, la sutura lambdoidea está abierta en imágenes. Resumiendo: siempre que haya plagiocefalia occipital, pensar primero en causa posicional (mucho más común) y descartar sinostosis lambdoidea con una evaluación rigurosa.

Estudios por imágenes recomendados

Dado lo desafiante que puede ser distinguir clínicamente una sinostosis lambdoidea de una deformación posicional, la confirmación por imágenes es esencial. La modalidad preferida es la TC craneal 3D de baja dosis, que mostrará claramente la obliteración de la sutura lambdoidea afectada, así como la anatomía de la fosa posterior y venas laterales (transverso-sigmoideas) que es importante conocer antes de cirugía. La TC también ayuda a planificar el corte óseo, evitando lesionar el seno venoso adyacente. En centros con recursos limitados, una radiografía de cráneo (AP, lateral y Towne) puede ofrecer indicios: en sinostosis lambdoidea habrá asimetría de la región occipital con esclerosis a lo largo de la sutura y posible desviación de la sutura sagital hacia el lado fusionado; en plagiocefalia posicional todas las suturas se ven normales. La radiografía de Towne (proyección occipital) es útil para visualizar la integridad de la sutura lambdoidea. Ultrasonido transfontanelar puede ser útil antes de los 6 meses: un radiólogo experto podría ver directamente la sutura lambdoidea y comprobar si está fusionada o no. Estudios reportan casos en que el USG detectó sinostosis lambdoidea con buena correlación, aunque esta técnica es menos estandarizada que para suturas anteriores. En cualquier caso, si la radiografía o el US resultan no concluyentes, se debe proceder a TC o referir a un centro especializado. Cabe señalar que una “regla” práctica es: si la asimetría occipital es presente desde el nacimiento o se agrava pese a cambios posturales, se tiene baja umbral para solicitar TC. Por último, la RM cerebral no se solicita rutinariamente en sinostosis lambdoidea aislada, a menos que se sospechen anomalías neurológicas; sin embargo, en algunos casos sindrómicos (con múltiples suturas) sí estará indicada para evaluar malformación de Chiari u otras complicaciones de fosa posterior que pueden acompañar (ej. malformaciones de la unión cráneo-cervical).

Indicaciones quirúrgicas (y ventana de edad óptima)

Una vez confirmada la sinostosis lambdoidea, el manejo de elección es la cirugía, ya que – al igual que en sagital y coronal – la deformidad no se corregirá espontáneamente con el crecimiento y puede llevar a asimetrías persistentes e incluso a restricción del espacio de la fosa posterior. Aunque el riesgo de hipertensión intracraneal en sinostosis lambdoidea aislada no está bien cuantificado (posiblemente menor que en sagital o multisuturas), existen reportes de HIC en casos no tratados, debido a alteraciones del drenaje venoso intracraneal por la fusión. Por tanto, se indica cirugía en prácticamente todos los casos de sinostosis lambdoidea, excepto quizá formas extremadamente leves (que en la práctica son rarísimas, pues si es leve suele ser más probable que sea postural y no una verdadera sinostosis).

La edad recomendada para operar es similar a otras sinostosis: idealmente antes del año de vida, típicamente entre 6 y 10 meses. Algunos cirujanos prefieren intervenir hacia los 6–8 meses para aprovechar la maleabilidad ósea y corregir la forma asimétrica temprano. Si el diagnóstico se hace tardíamente (>1 año), igual se puede operar pero la corrección puede ser menos eficaz y la cirugía más compleja por la mayor dureza ósea. No suele hacerse cirugía endoscópica en sinostosis lambdoidea dado lo infrecuente del diagnóstico temprano; sin embargo, existen reportes de suturectomía endoscópica lambdoidea exitosa en bebés <4 meses combinada con casco moldeador. Esto podría considerarse en un centro con experiencia si el paciente es diagnosticado muy precozmente. En general, la vía abierta es lo estándar.

En sinostosis lambdoidea bilateral (muy rara, a menudo sindrómica), la indicación es aún más clara por la restricción significativa del perímetro occipital; estos casos suelen requerir expansiones craneales extensas en el primer semestre de vida e incluso derivaciones de LCR si cursan con hidrocefalia. Pero enfatizando la sinostosis lambdoidea unilateral aislada: sí, indicar cirugía electiva en la infancia para normalizar la forma y prevenir problemas secundarios.

Seguimiento postoperatorio y desarrollo neurocognitivo

El seguimiento después de cirugía por sinostosis lambdoidea se enfoca en asegurar la corrección de la asimetría y vigilar el crecimiento craneal. En el corto plazo, se observa la herida occipital y se controla que no haya colección epidural significativa (a veces tras remodelaciones amplias puede haber pseudomeningoceles benignos que reabsorben). Si se usaron placas reabsorbibles, no requieren retiro; si se usaron distractores o resortes, se planifica su retirada en quirófano a los 2–4 meses poscirugía. En consultas sucesivas (1, 3, 6, 12 meses), se mide la simetría cefálica. En ocasiones, se emplean escalas o imágenes 3D para cuantificar la corrección de la plagiocefalia posterior. A diferencia de plagiocefalias posicionales, aquí no se suelen usar cascos postoperatorios, ya que la corrección es activa durante la cirugía (de hecho, los cascos se usan para plagiocefalia deformacional, no para la sinostótica, salvo en la rara modalidad endoscópica).

Se recomienda seguir monitoreando la presión intracraneal de forma clínica: en sinostosis lambdoidea aislada bien corregida, la HIC posterior es improbable, pero por prudencia se puede hacer un fondo de ojo al año de la cirugía. Especialmente si el paciente es sindrómico o tenía otras suturas marginalmente cerradas, esta vigilancia se extiende varios años.

Respecto al desarrollo neurocognitivo, aunque hay menos literatura específica para sinostosis lambdoidea, se considera que cualquier craneosinostosis puede conllevar cierto riesgo de retraso en el desarrollo. En un estudio comparativo, niños con sinostosis lambdoidea presentaron perfiles de desarrollo similares a los de sinostosis coronal unilateral (ambos algo inferiores a sagital). Posiblemente, la asimetría occipital podría relacionarse con problemas de coordinación o visión si no se corrige; tras la cirugía, se espera que el desarrollo transcurra normalmente, pero es necesario confirmarlo con evaluaciones objetivas. Por lo tanto, se sugiere control del desarrollo psicomotor a los 12–18 meses y 2–3 años, con énfasis en habilidades motoras gruesas (por la región cerebelosa/occipital implicada) y visión/posición de la cabeza (descartar tortícolis residual que pudiera afectar hitos motores). Si el niño presentaba tortícolis adaptativa antes de la cirugía (por la inclinación craneal), probablemente habrá requerido fisioterapia; este aspecto se sigue evaluando en el postoperatorio para asegurar un rango de movimiento cervical normal.

Finalmente, en sinostosis lambdoidea sindrómica o multisutural, el seguimiento será aún más riguroso: estas suelen requerir cirugías adicionales (p. ej., expansiones frontales) y tienen mayor riesgo de HIC e hidrocefalia, por lo que permanecen bajo cuidado de un equipo craniofacial por varios años. En la forma aislada, tras la corrección exitosa y algunos años de seguimiento sin hallazgos, el pronóstico es excelente y el alta definitiva puede considerarse en la niñez tardía.

Tabla resumen de características diferenciales

Para una visión comparativa, la siguiente tabla resume las características clínicas distintivas de las principales craneosinostosis no sindrómicas:

Tipo de sinostosis	Deformidad resultante	Morfología característica	Frecuencia	Asociaciones
Sagital	Escafocefalia (cráneo en bote)	Cráneo alargado en eje AP y estrecho lateral; frente y occipucio prominentes; posible cresta sagital palpable.	~50% de casos aislados	Usualmente aislada (no sindrómica). Bajo riesgo de HIC en primeros meses, aumenta >1 año.
Coronal unilateral	Plagiocefalia anterior	Asimetría frontal: aplanamiento de frente y elevación de órbita del lado afectado (signo de “arlequín”); desviación nasal hacia lado fusionado; fontanela desplazada contralateral; occipucio contralateral abombado. Oreja ipsilateral algo posterior/superior.	~20% de casos aislados	~25–30% tienen base genética (FGFR3 mutación de Muenke). Puede ocurrir en síndromes (Saethre-Chotzen, etc.). Riesgo moderado de HIC; posible ambliopía sin tratamiento temprano.
Coronal bilateral	Braquicefalia (± Turricefalia)	Cráneo corto AP y ancho lateral (cabeza “cuadrada”); frente aplanada bilateral; bóveda puede elevarse (turricefalia). Ojos prominentes por órbitas poco profundas; a menudo fontanela cerrada precoz.	~10% de casos aislados (muy rara aislada)	Frecuente en síndromes (Apert, Crouzon, Pfeiffer). Siempre descartar anomalías asociadas. Alto riesgo de HIC (≥60% en sindrómicas); puede requerir múltiples expansiones.
Metópica	Trigonocefalia (frente triangular)	Frente en forma de quilla con cresta ósea media; hipotelorismo (ojos juntos); cabeza triangular vista desde arriba. Severidad variable (leve: solo cresta).	~15–25% de casos aislados	Mayoría aislada. Asociada a mutaciones SMAD6 en algunos casos. Presente en síndromes raros (Baller-Gerold, etc.). Bajo riesgo de HIC; retraso desarrollo posible si severa.
Lambdoidea	Plagiocefalia posterior	Aplanamiento occipital ipsilateral con protuberancia mastoidea; oreja ipsilateral desplazada hacia atrás y abajo; occipital contrario abombado. Vista superior en trapecio/paralelogramo invertido.	<5% de casos aislados (más rara)	Usualmente aislada. Si múltiple suturas, pensar en síndrome (Pfeiffer, etc.). Diferencial principal: plagiocefalia postural (posicional). Riesgo de HIC bajo, pero existe; vigilar malformaciones de Chiari en complejas.

Nota: HIC = hipertensión intracraneal. AP = anteroposterior.

Conclusiones

El manejo de las craneosinostosis en la infancia requiere un enfoque integral y oportuno, centrado en la corrección quirúrgica temprana y el seguimiento del desarrollo. Cada tipo de sinostosis tiene manifestaciones clínicas particulares que permiten su reconocimiento – desde la alargada escafocefalia sagital hasta la trigonocefalia en quilla o las plagiocefalias asimétricas – y es fundamental diferenciarlas de deformidades posicionales benignas. Las imágenes diagnósticas (TC 3D principalmente) confirman el diagnóstico y orientan la planificación, minimizando errores diagnósticos. En general, la cirugía es el único tratamiento efectivo para mejorar la forma craneal y prevenir complicaciones como el aumento de PIC, alteraciones visuales y potencial deterioro cognitivo. Las guías actuales enfatizan la corrección en los primeros 6–12 meses de vida para aprovechar la plasticidad ósea y proteger el desarrollo cerebral. Técnicas menos invasivas, como la endoscópica asistida con casco, han ampliado las opciones para bebés pequeños, reduciendo la morbilidad sin comprometer resultados a corto plazo. No obstante, las técnicas abiertas clásicas siguen indicadas en muchos casos para lograr la máxima simetría, especialmente en deformidades complejas.

El seguimiento a largo plazo es imprescindible: los niños operados deben ser monitorizados por equipos multidisciplinarios para asegurar un adecuado crecimiento del cráneo, detectar y tratar oportunamente la hipertensión intracraneal tardía (más relevante en sinostosis sindrómicas o multisuturas), y evaluar el neurodesarrollo en etapas clave, proporcionando intervenciones tempranas si aparecen rezagos. Estudios recientes reafirman que incluso en sinostosis aisladas puede haber algún grado de afectación del desarrollo, aunque leve, lo que justifica este seguimiento especializado. Por ello se recomienda que tras la cirugía, todos los pacientes sean derivados a programas de estimulación/rehabilitación para control periódico del desarrollo y apoyo en áreas como lenguaje, motricidad o aprendizaje, según necesidad.

En conclusión, la craneosinostosis en sus diversas formas se maneja exitosamente combinando un diagnóstico clínico e imagenológico preciso, tratamiento quirúrgico oportuno (personalizado al tipo de sinostosis y al niño) y un seguimiento prolongado orientado a garantizar tanto la salud neurológica como una adecuada forma craneofacial. Las guías actuales de sociedades neuroquirúrgicas y craniofaciales enfatizan este abordaje multidisciplinario, que ha logrado mejorar significativamente los resultados estéticos y funcionales para estos pacientes. Con la vigilancia adecuada, la mayoría de niños con craneosinostosis pueden alcanzar un desarrollo neurológico normal y una apariencia craneofacial casi indistinguible, cumpliendo así los objetivos primordiales del tratamiento.

Referencias: Las referencias citadas corresponden a guías clínicas recientes y literatura médica relevante de neurocirugía pediátrica y craneofacial, incluyendo la guía actualizada de manejo de craniosinostosis (Mathijssen et al. 2021), revisiones en español de sociedades pediátricas, y publicaciones de referencia en el campo.