Leucodistrofia Metacromática

Información básica para familiares de niños afectados

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso y a la materia blanca del cerebro y nervios periféricos. Es una de las varias formas de leucodistrofia y aquí explicaremos sus aspectos fundamentales de manera básica.

1. ¿Qué es la Leucodistrofia Metacromática?

• La LDM es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por la falta o el mal funcionamiento de una enzima llamada arilsulfatasa-A. Esta enzima es esencial para descomponer ciertas grasas en el cuerpo, conocidas como sulfátidos.

2. Causas Genéticas

• La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ARSA, que instruye al cuerpo para hacer la enzima arilsulfatasa A. La LDM se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.

3. Síntomas y Progresión

• Los síntomas de la LDM varían y dependen en gran medida de la edad de inicio. Existen tres formas principales: infantil (la forma más común), juvenil y adulta.
• Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, problemas para caminar, rigidez muscular, problemas de comportamiento, y eventualmente, pérdida de habilidades motoras y funciones intelectuales.

4. Diagnóstico

• El diagnóstico se realiza generalmente a través de pruebas genéticas y análisis de enzimas. Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen ARSA, y los análisis de enzimas buscan niveles reducidos o ausentes de arilsulfatasa A.

5. Tratamiento y Manejo

• El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir terapia física, ocupacional y del habla, así como medicamentos para controlar algunas complicaciones, como convulsiones.
• La terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de células madre son áreas aun en investigación en curso, con resultados esperanzadores.
• El mayor avance es la terapia génica de sustitución, que consiste en introducir el gen el el paciente mediante de una partícula viral derivada de lentivirus. Ya esta comercializado y aprobado por la EMA con ficha técnica de uso y en negociaciones para comercializar en España.

6. Perspectivas a Futuro

• La investigación continúa en busca de mejores tratamientos y mejorar la terapia génica, por ejemplo, que es un área de gran interés para muchas enfermedades raras genéticas.

7. Importancia del Apoyo y la Educación

• Para las familias afectadas, el apoyo emocional y educativo es crucial. Unirse a grupos de apoyo y redes de familias con experiencias similares puede ser muy beneficioso: Enlace enfermedades raras leucodistrofia metacromática.

La LDM, como enfermedad rara, requiere de mayor concienciación y recursos para investigación. La comprensión y el apoyo a las familias afectadas son esenciales en la lucha contra esta enfermedad.