Genética y autismo para padres

La Relevancia de las Pruebas Genéticas en el Autismo Infantil

En la última década ha habido un creciente interés en el papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico del autismo infantil. El autismo es un trastorno del espectro neurológico con una base genética compleja, la mayoría de los casos poligénica. Ello significa que no es atribuible a un solo gen defectuoso sino a la interacción de múltiples genes de una forma inadecuada junto a la actuación del ambiente que de alguna manera modifican la expresión de los diversos genes implicados. Esto es lo que se denomina epigenética.

Epigenética

Esto significa que las experiencias ambientales desde la vida embrionaria/fetal, como la exposición a ciertos contaminantes, la nutrición materna y el estrés prenatal, pueden tener un impacto duradero en la expresión genética del niño. Estos factores ambientales pueden modificar las marcas epigenéticas que regulan la actividad de los genes, activándolos o desactivándolos en momentos críticos del desarrollo cerebral, lo que puede influir en la trayectoria del desarrollo neurológico y contribuir a la aparición del autismo.

Las investigaciones en epigenética han identificado cambios específicos en las marcas epigenéticas en individuos con autismo, especialmente en genes relacionados con el desarrollo neuronal y la sinapsis. Estos hallazgos sugieren que las alteraciones epigenéticas pueden afectar la conectividad y la función cerebral, llevando a las características conductuales y cognitivas del autismo.

Eficacia de las Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas, como los análisis de microarrays de ADN y la secuenciación del exoma completo, se han utilizado para identificar mutaciones y variaciones genéticas asociadas con el autismo. Estos métodos pueden revelar anomalías cromosómicas, tales como deleciones o duplicaciones de ADN en el caso de los arrays y cambios mas pequeños mediante la secuenciación masiva, en los estudios de exoma, que son capaces de detectar cambios de hasta un solo nucleótido de la cadena del ADN,

Estudios recientes han demostrado que las pruebas genéticas pueden identificar una causa subyacente en un porcentaje significativo de casos de autismo aunque escaso, especialmente en aquellos con características clínicas atípicas o con historial familiar de trastornos del desarrollo. También en casos con epilepsia asociada, retraso cognitivo o dismorfias significativas. Estas pruebas son particularmente útiles para diferenciar el autismo de otros trastornos del desarrollo neurológico y para guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Rentabilidad Diagnóstica

Aunque las pruebas genéticas pueden ser costosas inicialmente, su rentabilidad se manifiesta en varios aspectos. Primero, ayudan a precisar el diagnóstico, lo que puede llevar a intervenciones más específicas y efectivas. Segundo, pueden reducir la necesidad de múltiples evaluaciones diagnósticas adicionales. Tercero, proporcionan información importante para el asesoramiento genético de las familias, lo que es vital para entender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

Sin embargo, es importante reconocer que las pruebas genéticas no son definitivas para la mayoría de los casos de autismo, dado que el trastorno tiene una etiología multifactorial y poligénica. Pocos casos tienen una clara base genética identificable. La continua investigación y el desarrollo en este campo prometen mejorar aún más la eficacia y accesibilidad de estas pruebas en el futuro.