Epilepsia con punta onda continua durante el sueño

28 de septiembre de 2024 Por José Miguel Ramos Fernández

La Epilepsia con Punta-Onda Continua durante el Sueño Lento (POCS) es un síndrome epiléptico raro que afecta principalmente a niños en edad escolar. Es importante que los padres comprendan qué implica este diagnóstico para poder brindar el mejor apoyo y manejo a sus hijos. A continuación, se detalla información relevante para los ellos:

1. ¿Qué es la Epilepsia POCS?

La POCS es una forma rara de epilepsia caracterizada por actividad epiléptica continua en el cerebro durante el sueño lento, lo que puede afectar significativamente el desarrollo cognitivo y conductual del niño. Se observa un patrón característico en el electroencefalograma (EEG), con actividad de punta-onda que ocurre más del 50 % del tiempo de sueño no REM y concretamente durante el sueño lento (sueño profundo).

2. Síntomas y Manifestaciones

  • Convulsiones: Los niños pueden experimentar varios tipos de convulsiones, como ausencias atípicas, convulsiones focales o tónico-clónicas generalizadas. Pero puede no presentar ningún tipo de crisis durante la vigilia y manifestarse únicamente como un trastorno cognitivo/conductual y del lenguaje
  • Dificultades Cognitivas: La actividad epiléptica durante el sueño puede llevar a un deterioro cognitivo progresivo, afectando habilidades como la memoria, el lenguaje, la atención y la capacidad de aprendizaje.
  • Problemas de Comportamiento: Es común observar cambios en el comportamiento, como hiperactividad, impulsividad, irritabilidad o dificultades sociales.
  • Retrasos en el Desarrollo: En algunos casos, los niños pueden mostrar retrasos y/o involución en habilidades como el habla, la lectura y la escritura, que pueden confundirse con trastornos de aprendizaje.

3. Diagnóstico

El diagnóstico de POCS se basa en:

  • Historia Clínica: Incluye la revisión de antecedentes de convulsiones, comportamiento y rendimiento escolar.
  • Electroencefalograma (EEG): Es la herramienta clave para el diagnóstico. Un EEG durante el sueño mostrará la actividad epiléptica característica de punta-onda continua en mas del 50 % del sueño lento.
  • Estudios de Neuroimagen: Aunque no siempre necesarios para el diagnóstico, se pueden realizar estudios como la resonancia magnética (RMN) para descartar otras causas estructurales.
  • Estudios genéticos. En un tercio de los caso se encuentra alguna anomalía genetica que justifica la presentación del cuadro clínico.

4. Tratamiento

  • Fármacos anticrisis (FAC): La medicación es el pilar del tratamiento. Fármacos como el valproato, las benzodiacepinas (clobazam), sultiamo o levetiracetam suelen ser los más útiles para reducir la actividad epiléptica.
  • Terapia Hormonal: En algunos casos seleccionados el tratamiento con esteroides o hormona adrenocorticotropa (ACTH) ha mostrado ser eficaz.
  • Dieta Cetogénica: Puede ser beneficiosa en algunos pacientes, especialmente si los fármacos no logran controlar adecuadamente la actividad epiléptica.
  • Estimulación del Nervio Vago: Es una opción en casos refractarios, donde otros tratamientos no han sido efectivos.
  • Apoyo Educativo y Terapias Complementarias: Es crucial proporcionar un ambiente de apoyo en la escuela, adaptaciones en el aprendizaje y terapias ocupacionales o del habla según sea necesario.

5. Pronóstico

El pronóstico de la POCS varía ampliamente. En la mayoría de los niños, la actividad epiléptica disminuye con el tiempo y los síntomas cognitivos y conductuales mejoran. Sin embargo, otros pueden experimentar problemas persistentes, incluso después de que la actividad epiléptica disminuya. Es fundamental iniciar el tratamiento lo antes posible con un seguimiento a largo plazo para evaluar el progreso del niño donde las capacidades cognitivas y conductuales son mayor eje de respuesta al tratamiento ya que el solo control de las crisis no es suficiente.

6. Impacto en la Familia

La epilepsia POCS puede tener un impacto significativo en la vida familiar. Los padres deben estar preparados para enfrentar desafíos relacionados con el manejo de las convulsiones, las visitas frecuentes al médico, las evaluaciones educativas y la necesidad de apoyo emocional. La educación y el acceso a recursos adecuados son fundamentales para el bienestar del niño y de la familia.

7. Recursos y Apoyo

  • Grupos de Apoyo: Conectarse con otras familias que tienen niños con POCS puede ser muy útil para compartir experiencias y estrategias de manejo. Es conveniente estar en contacto con los grupos de escuela de epilepsia para padres.
  • Información Médica Actualizada: Mantenerse al día con los avances en el tratamiento y manejo de la POCS es importante para asegurar que su hijo reciba el mejor cuidado posible.
  • Intervención Temprana: Involucrar a especialistas en desarrollo infantil y educación temprana puede ayudar a maximizar el potencial del niño y mitigar algunos de los efectos adversos de la POCS. Es imprescindible la colaboración del médico escolar del Equipo de Orientación Educativa del centro donde está escolarizado el paciente.

8. Consejos para Padres

  • Mantener un Registro: Llevar un diario de las convulsiones, cambios en el comportamiento y progreso académico puede ser útil para los médicos al ajustar el tratamiento.
  • Comunicación Abierta con la Escuela: Trabajar estrechamente con maestros y personal escolar para desarrollar un plan educativo individualizado (IEP) que se adapte a las necesidades del niño.
  • Evaluación psicométrica periódica de las capacidades cognitivas y del lenguaje del niño para comprobar la eficacia del tratamiento. Este aspecto es el fundamental para comprobar la respuesta.
  • Cuidar la Salud Emocional: Los padres y hermanos también pueden necesitar apoyo psicológico para lidiar con el estrés y la ansiedad relacionados con la condición.

9. Importancia del Sueño

El sueño juega un papel importante en la Epilepsia POCS, ya que la actividad epiléptica se exacerba durante el sueño lento. Establecer buenos hábitos de sueño, asegurarse de que el niño tiene horas suficientes para dormir y crear un ambiente tranquilo antes de dormir pueden ayudar a minimizar la actividad epiléptica.

En ocasiones será necesaria la intervención farmacológica de este aspecto por el neuropediatra en equilibrio con el resto de medicación antricirisis.

10. Adaptaciones en la Vida Cotidiana

Hacer ajustes en la vida diaria, como evitar situaciones estresantes, adaptar actividades físicas y establecer rutinas predecibles, puede ayudar a mejorar la calidad de vida del niño y reducir el riesgo de convulsiones.

La Epilepsia POCS es un desafío para las familias, pero con un diagnóstico adecuado, un manejo integral y el apoyo necesario, es posible mejorar significativamente la calidad de vida y el pronóstico de los niños afectados.